Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта (выявлен педиатром Андреасом Реттом) – крайне редкое аутистическое заболевание неврологического характера. Генетическое расстройство, которое развивается вследствие тяжелого нарушения движений мышц и умственного развития. В основном поражает девочек и проявляется после первых 6-18 месяцев нормального развития. Синдром со временем течения болезни приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром.
Формы детской неврологической патологии:
- Классический (типичный). Наиболее часто встречается у маленьких пациентов, в основном связана с мутированием MECP2 и поражает девочек.
- Необычный (атипичный). Такой патологией одинаково часто страдают как мальчики, так и девочки. Причиной развития может стать мутация гена CDKL5, ригидность конечностей (связана с мутацией гена FOXG1). Также бывает патология с персеверацией речи (связана с мутацией гена MECP2) и т.д.
- Формальный (периферический). Такое психоневрологическое нарушение имеет конкретные проявления психической болезни, но не соответствует всем критериям диагностики. В основном развивается на фоне различных генетических нарушений или других факторов.
Симптомы синдрома Ретта
Симптоматика такого заболевания индивидуальна для каждого пациента. Зависит от формы и степени сложности патологии. Медицина выделяет следующие основные признаки, свидетельствующие о дегенерации:
- Замедленное развитие размеров головы.
- Стереотипия – повторяющиеся резкие движения конечностей.
- Задержка речи.
- Потеря коммуникативных навыков.
- Тревожность, раздраженность, апатичность.
- Судороги.
- Сколиоз.
- Нарушение сна.
- Проблемы ЖКТ.
- Аномальная жестокость.
- Аритмия.
- Нарушение дыхания.
Почему развивается синдром Ретта?
Такая патология развивается у детей различного возраста по причине мутации гена MECP2, который находится на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок, отвечающий за регулирование активности других генов, оказывающих влияние на развитие мозга. Если развиваются отклонения белок отсутствует или неправильно работает, вследствие этого развивается аномальная экспрессия остальных генов и нарушению формирования нервной ткани.
Сразу подчеркнем, что ген MECP2 мутируется случайно, генетика здесь абсолютно не причем. Мутация нередко возникает в процессе сперматогенеза у отца или на раннем этапе развития внутриутробного плода. А мутация в генах CDKL5 или FOXG1, ответственных за развитие мозга, как раз развивается вследствие генетической предрасположенности.
Стадии заболевания
Болезнь подразумевает следующие стадии:
- Ранняя агрессия (1 стадия). Проявляется с возраста от 6 до 18 месяцев. Ребенку становится неинтересен окружающий мир, его активность уменьшается, затормаживается психомоторное развитие.
- Быстрая регрессия (2 стадия). Первые симптомы заболевания проявляются с 1 года до 4 лет, иногда дольше. На данной стадии у малыша пропадают приобретенные навыки. Он плохо ходит, речь прекращает развиваться, малыш плаксивый, раздражительный, апатичный, могут появиться судороги.
- Стабилизация (3 стадия). В основном диагностируется у пациентов от 2 до 10 лет. На данной стадии замедляется и останавливается регрессия. Ребенок интересуется всем, сам себе улучшает настроение, контактный, улыбается, смеется, но у него нарушенная речь, речь, память и внимание.
- Поздняя регрессия (4 стадия). Клиническая картина начинает проявляться в период пубертата или во взрослом возрасте. Длиться может многие годы. Ребенок утрачивает способность передвигаться, у него развивается сколиоз, мышцы атрофируются, без посторонней помощи ему совсем не обойтись.
Диагностика и лечение синдрома Ретта
При постановке диагноза данной патологии медицинские специалисты ориентируются на клиническую картину и симптоматику в период роста и развития маленького пациента. Также постоянно оценивается физический и неврологический статус, генетические тесты, нацеленные на обнаружение процесса гена MECP2 на Х-хромосоме (Xq28).
Для постановки диагноза в нашей клинике проводится ряд аппаратных исследований:
- МРТ головного мозга с целью выявления структурных изменений.
- ЭЭГ (необходимо для того, чтобы оценить электрическую мозговую деятельность).
- ЭКГ – для обнаружения нарушения ритма сердца.
- Полисомнография для выяснения нарушения сна.
- Перечень лабораторных исследований крови, мочи, кала, необходимых для исключения других факторов умственной отсталости и судорог.
Вылечить синдром Ретта невозможно, лечение целенаправленно на устранение или облегчение проявлений заболеваний, на поддержание качества жизни человека и его семьи.
Лечение патологии неврологического типа состоит из следующих видов терапии:
- Медикаментозная терапия. Назначается прием препаратов для купирования судорог, аритмии, тревожности и психоза, нарушения сна, стабилизации стула и т. д. Карбамазебин, ноотропы, бета-блокаторы, нейролептики, барбитураторы, лактулоза и пр.
- Хирургическое вмешательство (соединение позвонков, исправление искривления). В основном такое лечение назначается при тяжелой форме сколиоза.
- Реабилитация: физиотерапия, поддерживающая мышечный тонус и двигательную активность, эрготерапия, помогающая развить навыки повседневной жизни.
Преимущества лечения в нашей психиатрической клинике
Наша психиатрическая клиника в течение многих лет изучает психиатрию и применяет новейшие методики диагностики и терапии синдрома Ретта. В нашем распоряжении только лучшая аппаратура и расходные материалы для проведения исследований анализов. С пациентами работают лучшие врачи Москвы стараются сделать все возможное для налаживания здоровья пациентов. Если вам необходима диагностика психопатологического заболевания или лечения, обращайтесь, звоните для получения консультации или отправляйте заявку с сайта.
